
葉酸個體化用藥微測序解決方案
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葉酸是什么?
葉酸是一-種水溶性維生素,即維生素B9,參與人體內嘌呤、嘧啶、氨基酸等多種物質的代謝。孕婦、嬰兒及青少年等特殊人群一般需要額外補充,才能滿足身體所需。
MTHFR、MTRR基因與葉酸:
除了本身膳食補充不足,基因突變也可導致葉酸代謝障礙。研究表明,MTHFR及MTRR基因突變可導致葉酸代謝酶活性降低,相關出生缺陷及心腦血管疾病等發病風險大大增高。
臨床意義
出生缺陷風險提示;心腦血管疾病預警;指導個體化用藥,趨利避害。
適用人群
備孕夫婦、孕期或有不良孕產史的婦女、心腦血管疾病患者、服用蝶呤及嘧啶類等藥物的患者。
MTHFR及MTRR基因相關個體化用藥解決方案
基因位點 | 基因型和風險 | 中國人群所占比例 | 相關科室 | 相關藥物 |
MTHFR(c.677 C>T) | CC(正常);CT(正常);TT(風險) | 22%;50%;28% | 婦產科、生殖科、心內科、神內科、腫瘤科等相關科室 | 葉酸、甲氨蝶呤、5-氟尿嘧啶等 |
MTHFR(c.1298 A>C) | AA(正常);AC(正常);CC(風險) | 64%;31%;5% | ||
MTRR(c.66 A>G) | AA(正常);AG(風險);GG(風險) | 58%;36%;6% |